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Síndrome VEXAS

O que é a síndrome VEXAS?

A síndrome VEXAS é uma doença autoinflamatória, crónica e genética do adulto. Provoca várias manifestações inflamatórias e hematológicas (no sangue). Pode afetar vários órgãos (pele, pulmões, vasos sanguíneos, cartilagem). Ocorre devido a uma mutação num gene ligado ao cromossoma X, o gene UBA1.

 Porque se chama VEXAS?

O nome de VEXAS foi atribuído devido ao acrónimo (palavra formada com as letras ou sílabas iniciais de uma sequência de palavras) de características presentes neste síndrome:

  • V – são frequentemente encontrados Vacúolos em células nas biópsias feitas à medula óssea de doentes com síndrome VEXAS
  • E – enzima E1 é codificada pelo gene (UBA1) envolvido neste síndrome
  • X – o gene UBA1 está localizado no cromossoma X
  • A – os doentes têm uma Autoinflamação
  • S – as mutações dos genes são Somáticas, ou seja, são adquiridas em algum momento da vida e não herdadas

Quais são os sintomas desta síndrome?

Os doentes com a síndrome VEXAS apresentam com frequência febre e fadiga extrema. Há ainda sintomas inflamatórios que podem afetar vários órgãos:

  • pele: lesões avermelhadas, nódulos na pele
  • cartilagens: inflamação, muitas vezes dolorosa, da cartilagem do nariz e da orelha
  • articulações: dor, inchaço e inflamação
  • pulmões: pneumonia ou líquido nos pulmões
  • vascular: inflamação dos vasos sanguíneo, trombose

As alterações no sangue levam, muitas vezes, à insuficiência da medula óssea e as suas manifestações podem ser:

  • anemia
  • alteração do número e funcionamento das plaquetas no sangue
  • mielodisplasia – alteração no funcionamento das células que produzem o sangue

Quais são os grupos de risco da síndrome VEXAS?

A síndrome VEXAS afeta mais frequentemente homens do que mulheres. Assim, o principal grupo de risco é o sexo masculino com mais de 50 anos.

A razão para isto ocorrer é genética. Ou seja, os homens têm apenas um cromossoma X (um X e um Y) e, assim, esta mutação neste cromossoma manifesta-se. Já nas pessoas do sexo feminino que têm dois cromossomas X a manifestação de sintomas é mais rara, pois é necessário que a mutação do gene ocorra em ambos para provocar doença grave.

Esta doença é hereditária?

Não. Embora seja uma doença genética, que ocorre devido a uma mutação no gene UBA1 do cromossoma X, não é hereditária, porque esta alteração é adquirida após o nascimento, ao longo da vida. Não é transmitida de pais para filhos.

Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico da síndrome VEXAS é feito a partir da presença de sintomas e achados celulares e genéticos caraterísticos deste síndrome. São importantes os testes genéticos, nomeadamente a partir de uma amostra de medula óssea, para procura de mutações no gene UBA1.

O diagnóstico pode ser difícil e tardio, uma vez que os sintomas desta síndrome podem ser confundidos com sintomas de outras doenças, nomeadamente outras doenças autoimunes e inflamatórias

O síndrome VEXAS tem cura?

Não. Atualmente não existe cura para a síndrome VEXAS e a taxa de mortalidade é elevada. Há estudos que apontam que cerca de metade das pessoas morre dentro de 5 anos após o diagnóstico.

Qual o tratamento indicado para doença?

Não existe tratamento específico para a síndrome, e por isso, o tratamento é orientado para os sintomas inflamatórios e para os órgãos afetados. Pode ser necessário que a pessoa doente seja acompanhada por uma equipa multidisciplinar. Em alguns casos os doentes podem ser candidatos a transfusões sanguíneas e transplante de medula óssea.

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