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Rastreio neonatal

O que é o rastreio neonatal?

O rastreio neonatal, também conhecido como teste do pezinho, permite identificar doenças, quase sempre genéticas, nas primeiras semanas da vida do bebé, permitindo que se tratem precocemente.

Como é feito o teste do pezinho?

O rastreio é feito através de análises ao sangue, a partir do 3º dia de vida e se possível até ao 6º, através de uma ou duas picadas no calcanhar do bebé.

Qual o principal objetivo deste rastreio?

A finalidade deste rastreio é diagnosticar doenças que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações a nível do fígado, ou até situações de coma.

Que doenças se diagnosticam com este rastreio?

Atualmente rastreiam-se as seguintes doenças:

  • Hipotiroidismo Congénito
  • Fibrose Quística
  • Aminoacidopatias
    • Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias
    • Tirosinemia Tipo I
    • Tirosinemia Tipo II
    • Leucinose (MSUD)
    • Citrulinemia Tipo I
    • Acidúria Arginino-Succínica
    • Hiperargininemia
    • Homocistinúria Clássica
    • Hipermetioninemia (Déf. MAT)
  • Acidúrias Orgânicas
    • Acidúria Propiónica (PA)
    • Acidúria Metilmalónica (MMA, Mut-)
    • Acidúria Isovalérica (IVA)
    • Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3-HMG)
    • Acidúria Glutárica Tipo I (GA I)
    • 3-Metilcrotonilglicinúria (Déf. 3-MCC)
    • Acidúria Malónica
  • Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos
    • da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Média (MCADD)
    • da Desidrogenase dos Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (VLCADD)
    • da Desidrogenase de 3-Hidroxi-Acil-CoA de Cadeia Longa (LCHADD)/TFP
    • em Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT I)
    • em Carnitina-Palmitoil Transferase II (CPT II)/CACT
    • Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos (Acidúria Glutárica Tipo II)
    • Primária em Carnitina (CUD)

Como devem proceder os pais quando nasce o bebé?

Nas maternidades, hospitais e centros de saúde, existem cartões apropriados para a colheita. A partir do 3º dia de vida e se possível até ao 6º, os pais devem levar o bebé a um desses locais para fazer a colheita de sangue.

Qual é o custo deste rastreio?

A análise é suportada pelo Serviço Nacional de Saúde, sendo gratuita para os pais.

Porque é que a colheita deve ser feita entre o 3º e o 6 dia de vida?

A razão prende-se com o facto de antes do 3º dia os valores dos marcadores existentes no sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico. Após o 6º dia alguns marcadores perdem sensibilidade, e há o risco de atrasar o início do tratamento.

A colheita deverá, no entanto, ser sempre executada, mesmo que tardiamente.

O rastreio é obrigatório?

Não. A realização do rastreio estará sempre dependente da vontade dos pais. Porém, dado que para todas as doenças estudadas existe tratamento, as vantagens para o bebé são claras e evidentes.

O que acontece se não fizer o “teste do pezinho” ao meu bebé?

A não realização do rastreio não implica qualquer perda de direitos quer para o bebé quer para os pais.

Os pais são avisados dos resultados?

Os pais só serão contactados se as análises não forem normais ou se houve necessidade de qualquer confirmação laboratorial.

Se for detetada alguma das doenças referidas os pais são imediatamente avisados para que se inicie o tratamento o mais precocemente possível.

Não havendo alterações, como posso conhecer os resultados?

Os pais podem conhecer os resultados normais através da internet, 3 semanas após a picada no pezinho, consultando o endereço: www.diagnosticoprecoce.pt.

  1. Selecionar a opção “Resultados do Teste do Pezinho “
  2. Introduzir o número do código de barras entregue aos pais no ato da colheita e o telefone de contacto associado ao recém-nascido
  3. Selecionar o botão consultar
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